汎 性膿疱性乾癬 病因 解明
古屋大学大学院医学系研究科 研究科長 髙橋 英 皮膚病態学 杉浦一充
う 准教授 秋山真志 あ や 教授 研究 国内
11 施設 共 研究 汎 性膿疱性乾癬 8 割以 患者 病因 ン ロ キン
3【 受容体阻害因子 損 あ 解明
汎 性膿疱性乾癬 厚労省 難治性疾患克服研究 業 け 臨床調査研究対象
疾患 130 疾患 う 1
本研究 得 結果 病因不明 あ 汎 性膿疱性乾癬 病因的
診断 正確 行う う 世界的 汎 性膿疱性乾
癬 大半 患者 対 ン ロ キン 3【 受容体 分子標的 新 い原因療
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本研究 成果 米国研究皮膚科学会 SI） 欧州皮膚科学会 ES）R 共 公式
Jぞつちそaせ ぞさ Iそvご上下じga下じvご ）ごちma下ぞせぞgと ５月 日付け 東部時間
電子版 掲載
汎 性膿疱性乾癬 病因 解明
要旨
古屋大学大学院医学系研究科 研究科長 髙橋 英 皮膚病態学 杉浦一充 う 准教授 秋山真志 あ や 教授 研究 国内 施設 共 研究 汎 性膿疱性乾癬 割以 患者 病因 ン ロ キン 受容体阻害因子 損 あ
解明
汎 性膿疱性乾癬 厚労省 難治性疾患克服研究 業 け 臨床調査研究対象疾患 疾患
う 急激 熱 全身 皮膚 潮紅 無菌性膿疱 多 時 死的
慢性炎症性皮膚疾患 世界中 患者 日本 人弱 患者 録 い 特定疾患個人調査票 汎 性膿疱性乾癬 希 家族内 患者 多
家族性汎 性膿疱性乾癬 常染色体劣性型式 遺伝性疾患 い ュ ン 合 研究 病因 ン ロ キン 受容体阻害因子 損 あ
年 月 報告
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膿疱性乾癬 存在 報告 研究 進 本邦 汎 性膿疱性乾
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汎 性膿疱性乾癬 一疾患 見 い 尋常性乾癬 いう疾患 膿疱化 ン ロ キン 受容体阻害因子 損 ほ い 証明
本研究 得 結果 病因不明 あ 汎 性膿疱性乾癬 病因的診断 正確 行
う う 世界的 汎 性膿疱性乾癬 大半 患者 対
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○ 汎 性膿疱性乾癬 厚労省 難治性疾患克服研究 業 け 臨床調査研究対象疾患 130 疾患 う 1
○ い 汎 性膿疱性乾癬 病因 特殊希少型 考え い 家族性汎 性膿疱性 乾癬以外 不明 あ
○ 本研究 本邦 汎 性膿疱性乾癬 8 割以 症例 病因 ン ロ キン 3【 受容体阻害因子 損 あ 証明
○ 尋常性乾癬 膿疱化症例 ン ロ キン 3【 受容体阻害因子 損 ほ 病因的 汎 性膿疱性乾癬 異 疾患 あ 証明
○ 古屋大学医学部附属病院 汎 性膿疱性乾癬 病因的診断 I１3【R３ 遺伝子 変異解析 実施 い
○ 汎 性膿疱性乾癬 大半 患者 対 ン ロ キン3【 受容体 分子標的 新 い原因療法 開 期待
ン ロ キン 受容体 分子標的 新 い原因療法 開 期待
本研究 成果 米国研究皮膚科学会 欧州皮膚科学会 共 公式 ５月 日付け 東部時間 電子版 掲載
．背景
乾癬 慢性 炎症性皮膚疾患 汎 性膿疱性乾癬 乾癬 一亜系 分類 汎 性 膿疱性乾癬 厚労省 難治性疾患克服研究 業 け 臨床調査研究対象疾患 疾患 う
小児期 歳代 症 多い疾患 国内 録患者数 人弱 特 定疾患個人調査票 急性汎 性膿疱性乾癬 Z 型 や疱疹性膿痂疹 小児汎 性膿疱性乾癬 含 非常 稀 考え い 家族性汎 性膿疱性乾癬
常染色体劣性遺伝型式 遺伝性疾患 以外 病因 不明
汎 性膿疱性乾癬 症状 急激 熱 全身 皮膚 潮紅 無菌性膿疱 多 図 生涯 再 繰 返 経過中 全身性炎症 伴う臨床検査異常 示
粘膜症状 関節炎 合併 ほ 呼吸器不全 眼症状 性 ロ 合併 時 死 あ 病理組織学的 海綿状膿疱 特徴 角層 膿疱 形成
乾癬 一亜系 あ 尋常性乾癬 先行 い 併 例 い例 あ 文書 便宜的 尋常性乾癬 先行 い 伴わ い汎 性膿疱性乾癬 汎 性膿疱性乾癬 呼び 尋常性乾癬 先行 い 伴 汎 性膿疱性乾癬 尋常性乾癬 膿疱化 呼ぶ
家族性汎 性膿疱性乾癬 病因 ン ロ キン 受容体阻害因子 損 あ
ュ ン 合 研究 年 月 明
研究 昨年 本邦 い ン ロ キン 受容体阻害因子 損症 存在 証明 報告
．研究成果
国内 施設 共 研究 例 汎 性膿疱性乾癬 尋常性乾癬 先行 い
伴わ い汎 性膿疱性乾癬 例 尋常性乾癬 膿疱化 尋常性乾癬 先行 い 伴 汎 性 膿疱性乾癬 例 急性汎 性 疹性膿疱症 N 遺伝子 ン ロ キン 受容体阻害因 子 遺伝子 変異 解析 結果 汎 性膿疱性乾癬 例中 例 ン
ロ キン 受容体阻害因子 損 あ 対 尋常性乾癬 膿疱化
例中 例 ン ロ キン 受容体阻害因子 損 あ 急性汎 性 疹性膿 疱症 例中 ン ロ キン 受容体阻害因子 損 あ 以 結果 汎 性膿疱性乾癬 大半 ン ロ キン 受容体阻害因子 損症 あ 明
図
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ハ ロ 解析 行 ン 創始者変異
あ 示唆
ン ロ キン 受容体阻害因子 損 い 免疫組織化学 いう手法 ン ロ キン 受容体阻害因子 損症 患者 本当 皮膚 ン ロ キン 受容体阻害因
子 損 い 確 図
． 後 展開
本研究 汎 性膿疱性乾癬 大半 ン ロ キン 受容体阻害因子 損症 あ
判明 知見 世界共通 医学的 象 あ 予測 後汎 性膿疱
性乾癬 治療法 ン ロ キン 受容体 分子標的 治療法 開 展開
い 期待 新薬 開 課題
古屋大学医学部附属病院 汎 性膿疱性乾癬 病因的診断 N 遺伝子 変異解析 実施 い 疾患 疑わ 患者 受け持 先生 患者 紹 い け 幸 い 診断 通院可能 方 治療 診療 い
論文 T
※ 米 国 研 究 皮 膚 科 学 会 欧 州 皮 膚 科 学 会 共 公 式
ャ ンベ テ テ ロ ５月 日付け
東部時間 電子版 掲載
補足説明 ン ロ キン
炎症性サ ン ン ロ キン 一 ン ロ キン
サ あ ン ロ キン 受容体 結合 炎症 惹起
ン ロ キン 受容体阻害因子
炎症抑制性 サ ン一 ン ロ キン 受容体 結合 ン ロ キン ン ロ キン 受容体へ 結合 阻害 炎症 抑制 主 表皮角化細胞 分泌
ハ ロ
ハ ロ 生物 い 単一 染色体 遺伝的 構成 具体的 NA 配列 倍体生物 場合 ハ ロ 各遺伝子座位 あ 対立遺伝子 い 一方 組合
創始者変異
個体群 中 特定個体 生 突然変異 遺伝的浮動 広 い 場合 元 変 異 指 日本人 ン ロ キン 受容体阻害因子 損症 昔 人 日本人 生
突然変異 創始者変異 時代 経 日本人全体 広 い ン ロ キン 受容体阻害因子 損症 原因 い 考え
免疫組織化学
抗原抗体反応 特異性 利用 ，特定 ン ク質 組織内分布 特異抗体 用い 検出 方法 本研究 ン ロ キン 受容体阻害因子 検出 い
